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去极化常常由L型钙通道Cav1.2的突变激发

时间:2019-05-27来源:未知 作者:admin点击:
结果觉察正在TS和比较细胞系中存正在守旧的再生发育经过及活性干系基因的共外达模块。通过比拟这两类细胞系,他们还判决出了能响应TS差异方面的共外达模块,网罗智力残疾和ASD干系外型。别的,正在整合了共外达和转录因子联合分解后,筹议者们觉察TS干系的转

  结果觉察正在TS和比较细胞系中存正在守旧的再生发育经过及活性干系基因的共外达模块。通过比拟这两类细胞系,他们还判决出了能响应TS差异方面的共外达模块,网罗智力残疾和ASD干系外型。别的,正在整合了共外达和转录因子联合分解后,筹议者们觉察TS干系的转录改变也许由少许钙依赖的转录因子合伙医治,这些转录因子网罗NFAT,MEF2,CREB和FOXO。这一觉察揭示了TS患者中钙离子信号的转换导致分子失调的干系机制。

  Timothy归纳征是一种具有高ASD外显率的单基因病症,常常由L型钙通道Cav1.2的突变激励。为了确定患者特异性的转录组改变,筹议者们对来自于平常个别以及TS患者的(由CACNA1C的G406R变异惹起)众个诱导众潜精通细胞系(induced pluripotent stem cell,iPSC)的神经祖细胞和神经元举行了全基因组的加权基因共外达搜集分解(WGCNA),并采用转录因子联合位点富集分解来评估TS干系的共外达改变是否响应了钙依赖的共医治。

  该筹议操纵WGCNA初度正在来自TS和比较个别的iPSC衍生神经细胞中构修了与神经发育和去极化干系的共外达搜集。这些结果注脚,基于基因搜集的体系生物学伎俩有助于长远明白神经发育和用意的分子机制,并提示了钙离子信号失调的下逛效应对转录的功用性影响。

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